Vrozené vady a jak jim předcházet
Další ze série mých článků z někdejšího Wellnesu je tady: Vrozené vady.pdf (214,1 kB)
Na něm se těch více 10 let od jeho napsání projevilo dost. Tzv. skríning Downova syndromu se dnes z 16.-.18. týdne přesunuje do týdne 10.-12., kdy se nestanovuje AFP, hCG a estriol, ale místo toho PAPP-A (pregnancy asociated plasma protein A) a beta-podjednotka molekuly hCG. Má to dvě výhody. Především tento tzv. skrínig v I. trimestru má méně falešně pozitivních výsledků, proto se odběrů plodové vody provádí méně. Za druhé případnou vadu zjistíme dříve, je tedy více času na potřebná opatření. I chromozomální vyšetření nemusí trvat dva týdny; jsou metody, jak dostat výsledek za dva dny (pokud víme přesně, co chceme vědět). Biochemický skrínig se také výhodně kombinuje s ultrazvukem a my tak můžeme odhalit přes 90% postižených plodů; vaginální vysokofrekvenční sondy už nejsou drahým vybavením univerzitních klinik, ale standardní součástí každého UZ přístroje. Naproti tomu 3D zobrazení, ve které v závěru článku vkládám takové naděje, trochu zklamalo; je sice někdy hezké, ale v diagnostice vrozených vad nás příliš neposunulo. V poslední době se zdá, že celou problematiku výrazně změní stanovení DNA plodu z krve matky. Je to spolehlivé, je to šetrné protože se to obejde bez píchání do dělohy, ale je to zatím docela drahé (10-12 tis. korun). Jistě to nebude věčně; já mám ještě v živé paměti dobu, kdy mobilní telefon byl drahou a luxusní pomůckou výhradně bohatých podnikatelů.
A konečně kyselina listová se ukázala být účinná snad jen v prevenci rozštěpů obličeje a páteře; s ostatními vadami (i Downovým syndromem) nemá nic společného.
Na článek jsem tehdy dostal jednu zajímavou reakci: nějaká paní mě elektronicky sepsula a přirovnala mě k nacistickým eugenikům typu dr. Mengeleho za to, že v článku narození dítěte s Downovým syndromem označuji za tragédii a doporučuji přerušení takového těhotenství. Že oni mají holčičku s Downovým syndromem a že je moc a moc roztomilá...